W styczniu 2026 rusza największy projekt genomiczny w Polsce, otwierający nowy rozdział w obszarze genetycznych badań populacyjnych. Projekt „Genomika dla Polski” (G4PL) finansowany jest ze środków unijnych w ramach programu FENG (Fundusze Europejskie dla Nowoczesnej Gospodarki) i działania 2.4 Badawcza Infrastruktura Nowoczesnej Gospodarki. W realizacji projektu uczestniczy 12 jednostek naukowych i badawczych z całego kraju, a rolę lidera konsorcjum pełni Instytut Chemii Bioorganicznej Polskiej Akademii Nauk (ICHB PAN).
W ramach projektu powstaje ogólnokrajowa infrastruktura do badań genomicznych, sieć laboratoriów świadczących usługi w zakresie sekwencjonowania genomów, nowe narzędzia do analizy danych oraz centralne repozytorium danych genomicznych, za które odpowiada afiliowane przy ICHB PAN Poznańskie Centrum Superkomputerowo-Sieciowe (PCSS). Zgromadzony w projekcie materiał biologiczny zostanie zdeponowany w biobankach, którymi już dysponują partnerzy konsorcjum.
Kierownikiem projektu jest dr hab. Luiza Handschuh, prof. ICHB PAN, od 2013 r. pełniąca funkcję kierownika Pracowni Genomiki, a od grudnia 2023 także dyrektora Instytutu. Okres realizacji projektu trwa od 1 stycznia 2026 do 31 grudnia 2029 roku. Wartość projektu wynosi 248,337,770.24 zł, z dofinansowaniem 180,481,656.59 zł.
Skład konsorcjum:
• Instytut Chemii Bioorganicznej PAN – lider
• Instytut Genetyki Człowieka PAN
• Instytut Biologii Doświadczalnej im. M. Nenckiego PAN
• Politechnika Poznańska
• Uniwersytet Warszawski
• Uniwersytet Medyczny w Białymstoku
• Uniwersytet Łódzki
• Uniwersytet Gdański
• Uniwersytet Jagielloński
• Narodowy Instytut Kardiologii Stefana kardynała Wyszyńskiego – Państwowy Instytut Badawczy w Warszawie
• Narodowy Instytut Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie Państwowy Instytut Badawczy – Oddział w Gliwicach
• Sieć Badawcza Łukasiewicz – Polski Ośrodek Rozwoju Technologii
Ze względu na wymogi programu FENG, w projekcie uczestniczą także partnerzy biznesowi, którzy wnoszą do projektu wkład niepieniężny, nie będąc jego beneficjentami (nie otrzymują finansowania). Są nimi polskie firmy BCODERS S.A. oraz Analityk Genetyka Unrug Wójtowicz Sp. k.
Partnerzy konsorcjum już w chwili obecnej posiadają spore zaplecze aparaturowe i bogate doświadczenie w badaniach genomicznych. Nie są to jednak zasoby wystarczające do pokrycia potrzeb całego kraju. Stąd też laboratoria uczestniczące w projekcie zostaną wyposażone w dodatkowy sprzęt. Głównie będą to wysokoprzepustowe analizatory DNA, w tym sekwenatory służące zarówno do krótkich jak i długich odczytów, oparte na różnych rozwiązaniach technologicznych, a także urządzenia do tworzenia map optycznych genomu. Zostaną opracowane nowe narzędzia analityczne, w tym wykorzystujące metody AI i komputery kwantowe. Laboratoria zrzeszone w sieci G4PL będą w stanie nie tylko prowadzić badania, ale też oferować szeroki pakiet usług dla podmiotów naukowych, gospodarczych i jednostek ochrony zdrowia. W przyszłości przełoży się to na łatwiejszy dostęp do nowoczesnych technologii, precyzyjnych narzędzi diagnostycznych i personalizowanych terapii.
W projekcie zostaną również zebrane i poddane sekwencjonowaniu nowe kolekcje próbek DNA mieszkańców Polski, w tym od osób cierpiących na choroby rzadkie, nowotworowe i kardiologiczne. Nowy zbiór danych populacyjnych, pozyskanych od osób reprezentujących różne regiony kraju, trafi jako reprezentacja populacji polskiej do europejskiej bazy genomów, która powstaje w ramach projektu „Genome of Europe” (GoE). Projekt ten, rozpoczęty pod koniec 2024 r. i finansowany przez Komisję Europejską, ma na celu zebranie co najmniej 100,000 genomów mieszkańców Europy. Liderem GoE jest Centrum Medyczne Erasmus przy Uniwersytecie w Rotterdamie, a w realizacji uczestniczy 49 partnerów z 27 krajów. Polskę reprezentują Uniwersytet Łódzki oraz Instytut Chemii Bioorganicznej PAN. Kierownikiem GoE jest światowej klasy specjalista w dziedzinie genomiki człowieka i genomiki populacyjnej, prof. André Uitterlinden, gość specjalny spotkania inaugurującego polski projekt G4PL w Poznaniu 22 stycznia 2026.
W ramach G4PL planowane jest pozyskanie DNA od 6-7 tys. dawców, przy czym spora liczba próbek będzie sekwencjonowana z wykorzystaniem technologii długich odczytów, co stanowi duży atut projektu. Technologia ta jest bowiem dużo bardziej kosztowna, a przez to wciąż mniej dostępna niż sekwencjonowanie w trybie krótkich odczytów, oferowane np. przez amerykańską firmę Illumina czy chińską MGI, światowych potentatów na rynku wysokoprzepustowego sekwencjonowania. Dane powstałe w wyniku sekwencjonowania nowych próbek DNA poszerzą zgromadzone do tej pory przez konsorcjantów zasoby, liczące ok. 11 tys. sekwencji pełnych genomów. Trafią one do jednego repozytorium, zarządzanego przez PCSS i w razie potrzeby zostaną poddane ponownej analizie, w oparciu o protokoły wypracowane w trakcie realizacji projektu G4PL. Z założenia dane mają być przetwarzane, przechowywane oraz udostępniane zgodnie z europejskimi i międzynarodowymi standardami dotyczącymi danych genomicznych, w tym zgodnie z RODO i zasadami FAIR (ang. Findable, Accessible, Interoperable, Reusable). Istotną kwestią jest bezpieczeństwo danych – powstanie w Polsce kompletnej i samowystarczalnej infrastruktury do prowadzenia badań genomicznych, od biobanków, poprzez laboratoria wysokoprzepustowego sekwencjonowania, po analizę, przechowywanie i udostępnianie danych, pozwoli ograniczyć lub wręcz całkowicie wyeliminować wypływ próbek i danych poza granice kraju.
Wiele krajów na świecie rozumie, że podstawą nowoczesnej medycyny jest genomika, zarówno na poziomie indywidualnego pacjenta jak i całej populacji. Stąd też obserwowany w ostatnich latach dynamiczny rozwój narodowych projektów genomicznych oraz inicjatyw o charakterze międzynarodowym, takich jak europejska inicjatywa 1+MG (1+ Million Genomes), w której Polska niestety pełni tylko rolę obserwatora. Pokłosiem 1+MG są trzy duże projekty europejskie Beyond 1 Million Genomes (B1MG, 2020-2023), Genomic Data Infrastructure (GDI, 2022-2026) oraz wspomniany wcześniej Genome of Europe (GoE, 2024-2028).
W Polsce, w porównaniu do innych krajów, badania genomiczne były dotąd prowadzone na mniejszą skalę i miały charakter rozproszony. Powstanie sieci ściśle współpracujących ze sobą laboratoriów, działających w oparciu o jednolite standardy i świadczące wysoce specjalistyczne usługi w obszarze genomiki, powinno przełamać ten impas i stać się bodźcem do dalszych zaawansowanych badań. Przeszkodą nadal pozostaje brak zrozumienia społecznego i patronatu państwa. Krajem, z którego moglibyśmy w tej kwestii brać przykład jest np. Estonia, w której już w 2000 r., dostrzeżono potrzebę inwestycji w populacyjne badania genetyczne. Idea Projektu Estońskiego Genomu uzyskała poparcie rządu, który nie tylko przeznaczył na ten cel stosowne środki, ale także wprowadził niezbędne zmiany w ustawodawstwie umożliwiające realizację projektu. Zainwestowano także w globalną edukację społeczną w zakresie genomiki. W efekcie obecnie Estonia dysponuje zasobem ok. 200.000 genotypów swoich mieszkańców, co stanowi 20% dorosłej populacji kraju. Dane zostały zebrane przez Estońskie Centrum Genomiki oraz Estoński Biobank na Uniwersytecie w Tartu, który jest jednym z kluczowych konsorcjantów projektu Genome of Europe.
Podsumowując, Genomika dla Polski (G4PL) to strategiczny projekt rozwojowy, którego celem jest stworzenie ogólnokrajowej, nowoczesnej infrastruktury do zaawansowanych badań genomicznych oraz stymulacja postępu w tym obszarze, na miarę tego obserwowanego w innych krajach Europy i świata. Projekt obejmuje działania związane z rozbudową aparatury badawczej do sekwencjonowania genomów, zebranie nowych kolekcji danych populacyjnych z obszaru Polski, prace informatyczne (rozwój narzędzi analitycznych i baz danych) oraz organizacyjne (standaryzacja procedur, zapewnienie interoperacyjności sieci, zgodność z obowiązującymi przepisami prawa oraz dążenie do wprowadzenia brakujących regulacji etyczno-prawnych odnośnie postępowania z danymi genetycznymi).
Realizacja projektu umożliwi efektywne wykorzystanie technologii oraz danych genomicznych w badaniach naukowych, medycynie i przemyśle, przede wszystkim biotechnologicznym, farmaceutycznym oraz IT. Będzie również skutecznie wspierać politykę zdrowotną państwa. Postęp w medycynie precyzyjnej oraz rozwój nowoczesnych narzędzi diagnostycznych i terapeutycznych są dziś bowiem nierozerwalnie związane z rozwojem genomiki. Pozwala ona nie tylko identyfikować indywidualne predyspozycje genetyczne i zapobiegać rozwojowi chorób poprzez działania prewencyjne, ale także dobierać spersonalizowane terapie, przewidywać ryzyko działań niepożądanych leków czy odpowiedź pacjenta na terapię.
Wartość projektu: 248 337 770,24 zł.
Kwota dofinansowania: 180 481 656,59 zł.
Okres realizacji: 2026-2029.
Wkład niepieniężny do projektu wnoszą BCODERS S.A. oraz Analityk Genetyka Unrug Wójtowicz Sp. k.
Projekt dofinansowany przez Unię Europejską w ramach programu Fundusze Europejskie dla Nowoczesnej Gospodarki.
#FunduszeUE #FunduszeEuropejskie
