Spotkanie CDKL5 w Tokio

2023-09-20

Spotkanie CDKL5 w Tokio

21 i 22 września 2023 roku naukowcy, eksperci i lekarze spotkają się w Tokio na CDKL5 Asia „For the Advancement of Understanding and Treatment of CDKL5 Deficiency Disorder” – wydarzeniu poświęconemu zespołowi niedoboru CDKL5 (CDD). Podczas konferencji prezentację wyników prac w projekcie INSENSION przedstawi Michał Kosiedowski z Działu Usług Internetu Przyszłości PCSS.

Wydarzenie, skupiające specjalistów z różnych zakątków świata, będzie okazją do omówienia najnowszych leczniczych osiągnięć w tej dziedzinie. Michał Kosiedowski został zaproszony do przedstawienia możliwości technologii wspierających komunikację osób z CDD i innych osób z głęboką złożoną niepełnosprawnością intelektualną, na bazie wyników projektu INSENSION.

Zespół niedoboru CDKL5 (CDD) to rzadkie zaburzenie mózgu spowodowane mutacją w genie CDKL5, który jest zlokalizowany na chromosomie X. Większość dzieci dotkniętych CDD cierpi na drgawki, które rozpoczynają się w pierwszych miesiącach życia i nie są w stanie chodzić, mówić ani samodzielnie jeść. Inne objawy CDD obejmują opóźnienia poznawcze, trudności w komunikacji, problemy behawioralne, korowe zaburzenia widzenia, zaburzenia snu i problemy żołądkowo-jelitowe. Obecnie nie ma terapii CDD i dostępne jest jedynie objawowe leczenie farmakologiczne.

Więcej informacji o konferencji można znaleźć na stronie wydarzenia.